Ο μαστός αποτελεί ημισφαιρική λιπώδη πτυχή του δέρματος στο πρόσθιο θωρακικό τοίχωμα, ο οποίος περιέχει τον μαστικό ή μαζικό αδένα. Ο μαστικός αδένας αποτελείται από μικρές λειτουργικές μονάδες, τα λόβια, τους αδένες που παράγουν το γάλα και τους γαλακτοφόρους πόρους (ένα σύστημα αγωγών που μεταφέρει το γάλα προς τη θηλή).

Οι γαλακτοφόροι πόροι και τα λόβια περιβάλλονται από το συνδετικό ιστό που στηρίζει αυτές τις δομές.
Τέλος τα κενά διαστήματα μεταξύ του συνδετικού ιστού, του αδενικού ιστού και των πόρων τα γεμίζει λιπώδης ιστός, μέσα στον οποίον υπάρχουν αγγεία και νεύρα. Το σχήμα και το μέγεθος του μαστού εξαρτώνται από τη διάταξη και την ποσότητα του λιπώδους ιστού.

Ο μαστικός αδένας είναι ένα ορμονοεξαρτώμενο όργανο, δηλαδή η μορφολογία του αλλάζει ανάλογα με τις ορμονικές μεταβολές που παρατηρούνται κατά την ήβη, τις φάσεις του καταμήνιου κύκλου (περίοδος), την κύηση και τη γαλουχία.

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια ασθένεια που προκαλείται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό ορισμένων κυττάρων του μαστικού αδένα , τα οποία δεν λειτουργούν πλέον φυσιολογικά, αποκτώντας έτσι κακοήθη χαρακτηριστικά.

Είναι ως γνωστόν μια ασθένεια του γυναικείου φύλου ωστόσο 1 στους 100 άνδρες μπορεί να αναπτύξει κάποια μορφή καρκίνου μαστού.

Η διάγνωση του καρκίνου του μαστού σε νεότερες γυναίκες (κάτω των 40 ετών) είναι πιο δύσκολη, επειδή ο ιστός του μαστού τους είναι γενικά πιο πυκνός από εκείνο στις μεγαλύτερες γυναίκες και σ΄ αυτήν την ηλικιακή ομάδα  δεν συνιστάται να γίνεται η τακτική προληπτική εξέταση.

Ο καρκίνος του μαστού σε νεότερες γυναίκες μπορεί να είναι πιο επιθετικός και λιγότερο πιθανό να ανταποκριθεί στη θεραπεία.

Οι γυναίκες που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του μαστού σε μικρότερη ηλικία είναι, επίσης, πιο πιθανό να έχουν γενετικές μεταλλάξεις που τις προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού και άλλων οργάνων.

Οι νεότερες γυναίκες που πάσχουν από καρκίνο του μαστού μπορεί να αγνοήσουν τα προειδοποιητικά σημάδια – όπως ένα εξόγκωμα του μαστού ή ασυνήθιστη έκκριση – επειδή πιστεύουν ότι είναι πολύ μικρές για να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση στη διάγνωση. Την ίδια λανθασμένη εντύπωση μπορεί να σχηματίσει και ο γιατρός που εξετάζει μία νέα γυναίκα, αλλά το γεγονός ότι σήμερα έχει στη διάθεση του διαγνωστικές εξετάσεις που εύκολα μπορεί να κάνει μία νέα γυναίκα περιορίζει αυτόν τον κίνδυνο.

Ο καρκίνος του μαστού θέτει πρόσθετες προκλήσεις για τις νεότερες γυναίκες, καθώς μπορεί να προκαλέσει ζητήματα που αφορούν τη σεξουαλικότητα, τη γονιμότητα και την εγκυμοσύνη κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος καρκίνος παγκοσμίως και για τα δύο φύλλα, έχοντας πλέον ξεπεράσει τον καρκίνο του πνεύμονα.

Είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου μεταξύ των εφήβων και των νεαρών ενηλίκων ηλικίας 15-39 ετών κατά τη διάγνωση, αντιπροσωπεύοντας το 30% των καρκίνων μεταξύ των γυναικών σε νεαρή ηλικία.

Σύμφωνα με το Πρόγραμμα Επιτήρησης, Επιδημιολογίας και Τελικών Αποτελεσμάτων (SEER), το 5,6% όλων των διηθητικών καρκίνων του μαστού εμφανίζονται σε ασθενείς νεαρής ηλικίας.

Η συχνότητα καρκίνου του μαστού σε νέες γυναίκες αυξήθηκε μετά το 2004, με μεγαλύτερη την αυξητική τάση στους διηθητικούς καρκίνους.

Η συχνότητα εμφάνισης αυξήθηκε επίσης, με χαμηλότερο ρυθμό, σε γυναίκες ηλικίας ≥ 40 ετών.

Οι ασθενείς με καρκίνο μαστού που βρίσκονται σε νεαρή ηλικία, είναι πιθανότερο να εμφανίσουν τόσο δυσμενέστερη βιολογία στον καρκίνο τους όσο και πιο προχωρημένο στάδιο τη στιγμή της διάγνωσης ,το οποίο μεταφράζεται σε πιο φτωχή επιβίωση συγκριτικά με τις ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας.

Ο καρκίνος του μαστού σε νεαρή ηλικία είναι συχνά οικογενής ( υπάρχει ιστορικό περιπτώσεων καρκίνου του μαστού στην οικογένεια) και περίπου οι μισές γυναίκες με καρκίνο του μαστού κάτω των 30 ετών φέρουν μια μετάλλαξη στα BRCA1 , BRCA2, TP53  ή σε άλλα γονίδια.

Η αιτία εμφάνισης καρκίνου μαστού δεν έχει εξακριβωθεί έχουν όμως τεκμηριωθεί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που συμβάλλουν στην πιθανότητα να αναπτυχθεί καρκίνος μαστού.

Η παρουσία των παραγόντων κινδύνου δεν συνεπάγεται απαραίτητα την ανάπτυξη καρκίνου μαστού, ωστόσο δεδομένου ότι υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να τροποποιηθούν η κάθε γυναίκα μπορεί με τις επιλογές της να συμβάλλει στην μείωση αυτού του κινδύνου. Βέβαια στις νεαρές γυναίκες δεν έχει υπάρξει τόσο μακροχρόνια έκθεση σε παράγοντες κινδύνου, αλλά κάποιο απ’ αυτούς μπορεί να επιδράσουν σε ένα πιο ευάλωτο -σταθερό- γενετικό υλικό και να προκαλέσουν ευκολότερα και συντομότερα μία κακοήθη εξαλλαγή.

  • Ηλικία: Όσο μεγαλώνετε τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να εμφανίσετε καρκίνο του μαστού. Η πλειονότητα των καρκίνων εμφανίζεται μετά την ηλικία των 50.
  • Φύλο. Στο γυναικείο φύλο η συχνότητα εμφάνισης είναι συντριπτικά μεγαλύτερη, ενώ ο καρκίνος του μαστού στους άνδρες έχει πιθανότητα εμφάνισης 1%.
  • Πυκνότητα των μαστών: Καθιστά δυσκολότερη την εξέταση του μαστού, χρήζει συμπληρωματικού ελέγχου με υπερηχογράφημα και μελέτες δείχνουν ότι γυναίκες με πυκνό μαστό παρουσιάζουν υψηλότερη πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας. Σε νεαρή ηλικία, όμως, ο μαστός είναι συνήθως πυκνός και γίνεται λιγότερο πυκνός μετά την εμμηνόπαυση.
  • Γονίδια: Οι γυναίκες με παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων όπως BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 και άλλων στις ίδιες ή σε συγγενείς πρώτου βαθμού καθώς και σε γυναίκες με σύνδρομα  Li Fraumeni, Cowden Syndrome που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις TP53, PTEN. Έχουν πολύ αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
  • Θετικό οικογενειακό ιστορικό: γυναίκες με βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών στις μητέρες ή αδελφές τους. Ο κίνδυνος είναι πενταπλάσιος όταν υπάρχουν δύο συγγενείς πρώτου βαθμού με καρκίνο μαστού.(μητέρα, γιαγιά, αδελφή, κόρη)
  • Η πρώιμη εμμηναρχή(πριν την ηλικία των 12) και η καθυστερημένη εμμηνόπαυση (μετά την ηλικία των 55)
  • Ατομικό ιστορικό ακτινοθεραπείας στο θώρακα(σε περίπτωση λεμφώματος) σε νεαρή ηλικία (κάτω των 30 ετών)
  • Ιστορικό προηγούμενης κακοήθειας στο μαστό ή στις ωοθήκες στο παρελθόν
  • Παρουσία ατύπων αλλοιώσεωνστο μαστό όπως ADH (άτυπη λοβιακή υπερπλασία), LCIS (λοβιακό μη διηθητικό καρκίνωμα μαστού)
  • Ηλικία πρώτου τοκετού: Οι γυναίκες που τεκνοποιούν μετά την ηλικία των 35 έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού
  • Ατεκνία. Οι γυναίκες που δεν έχουν τεκνοποιήσει έχουν 18% μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού
  • Ορμονικά υποκατάστατα: Η μακροχρόνια χρήση σκευασμάτων που περιέχουν οιστρογόνα ή προγεστερόνη μετά την εμμηνόπαυση αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού ιδιαίτερα εάν διαρκεί για πάνω από 5 έτη
  • Εξωσωματική γονιμοποίηση – IVF: Δεν έχει αποδειχθεί η σαφής συσχέτιση της με την εμφάνιση καρκίνου μαστού ώστε να συμπεριλαμβάνεται στους παράγοντες κινδύνου ωστόσο η έκθεση του μαστού σε επαναλαμβανόμενη χρήση ορμονών πρέπει να γίνεται με ιατρική καθοδήγηση
  • Τρόπος ζωής:
    Ο τρόπος ζωής είναι ίσως ο πρώτος και ευκολότερος από τους παράγοντες κινδύνου για καρκίνο μαστού που μπορεί να επηρεάσει και να αλλάξει μία γυναίκα. Παρακάτω αναφέρονται οι σημαντικότεροι

Συγκεκριμένα:

Κάπνισμα: Έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας σε αρκετές μελέτες

Αλκοόλ: Η καθημερινή χρήση αλκοόλ επηρεάζει το μαστό γιατί αυξάνει τη συγκέντρωση οιστρογόνων στο αίμα. Δυο ποτήρια αλκοόλ αυξάνουν κατά 30% την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού

Διατροφή: Τροφές πλούσιες σε ζωικά λιπαρά και ζάχαρη και χαμηλές σε φυτικές ίνες σχετίζονται με αυξημένο ποσοστό εμφάνισης κακοήθειας.

Παχυσαρκία: Οι υπέρβαρες και παχύσαρκες γυναίκες έχουν αυξημένα επίπεδα οιστρογόνων. Ως εκ τούτου έχουν διπλάσια πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού, διπλάσια πιθανότητα υποτροπής σε περίπτωση που νόσησαν από καρκίνο του μαστού και διπλάσια πιθανότητα θανάτου κατά τη διάρκεια της θεραπείας τους σε περίπτωση που νοσούν.

Άσκηση: Η συστηματική άσκηση μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού, συγκεκριμένα 2,5 ώρες άσκησης την εβδομάδα μειώνουν κατά 40%την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού.

Ειδικά για τις νεότερες γυναίκες, όπου δεν υπάρχει μακροχρόνια έκθεση τους σε παράγοντες που ευνοούν την εμφάνιση καρκίνου του μαστού ως σημαντικότεροι παράγοντες κινδύνου θεωρούνται το οικογενειακό ιστορικό, η ύπαρξη κληρονομικά μεταδιδόμενων μεταλλάξεων σε γνωστά γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο, η ακτινοθεραπεία στον θώρακα και η ανεύρεση σε βιοψία περιοχής με άτυπη επιθηλιακή υπερπλασία. Παχυσαρκία, κατανάλωση οινοπνευματωδών, μειωμένη σωματική άσκηση και κακή διατροφή επηρεάζουν λιγότερο.

  •  Παρουσία ενός εξογκώματος ή μιας μάζας στο μαστό
  • Αλλαγή στο μέγεθος, το σχήμα , το δέρμα ή την εμφάνιση στον έναν μαστό 
  • Ψηλαφητή μάζα στη μασχάλη
  • Μια πρωτοεμφανισθείσα ( όχι προϋπάρχουσα από πολλά χρόνια) εισολκή (τράβηγμα προς τα μέσα) της θηλής 
  • Ένα “έκζεμα” στη θηλή που επιμένει και μπορεί να αρχίσει να επεκτείνεται και προς τη Θηλαία άλω ( τη σκουρόχρωμη περιοχής του δέρματος που περιβάλλει τη θηλή)
  • Έκκριμα (ορώδες ή αιματηρό) από τη θηλή που παρουσιάζεται αυτόματα.

Στη διάγνωση συμβάλλουν τα εξής:

Συχνά η γυναίκα ανακαλύπτει η ίδια κάποιο εύρημα στο μαστό της το οποίο της προκαλεί ανησυχία και την οδηγεί στον γιατρό ( π.χ. ψηλαφά κάποιον όζο, βλέπει εκροή υγρού από τη θηλή κ.λ.π.)

Η κλινική εξέταση, κατά την οποία ο γιατρός διερευνά το οικογενειακό και ατομικό ιστορικό , παρατηρεί την εικόνα των μαστών και τους ψηλαφά. Επίσης ψηλαφά και τις μασχάλες.

Οι απεικονιστικές εξετάσεις που συμβάλλουν στο να τεθεί η υποψία για την ύπαρξη μίας κακοήθειας είναι:

Το υπερηχογράφημα:  ενώ γενικά θεωρείται συμπληρωματική της μαστογραφίας εξέταση, στις νέες γυναίκες αποτελεί την πρώτη επιλογή, Και αυτό γιατί αφενός οι μαστοί σ΄ αυτήν την ηλικιακή ομάδα είναι πολύ πυκνοί κάτι που αντίθετα με τη μαστογραφία δεν επηρεάζει τη διαγνωστικη ικανότητα του υπερηχογραφήματος και αφετέρου στην μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων νεαρών γυναικών που προσέρχονται για εξέταση υπάρχουν ευρήματα μη ανησυχητικά, καλοήθειες.

Η μαστογραφία: βασική εξέταση που υπερτερεί του υπερηχογραφήματος στην ανεύρεση μικροαποτιτανώσεων, απεικονιστικών ευρημάτων που σε ένα μικρό ποσοστό μπορεί λόγω σχήματος, μορφής και τρόπου ανάπτυξης τους στο μαστό να αποτελούν εύρημα που συνηγορεί υπέρ της ύπαρξης κακοήθειας. Υπάρχουν διάφορα είδη μαστογραφίας. Οι ψηφιακές τεχνικές έχουν επικρατήσει και η ψηφιακή τομοσύνθεση σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη διάγνωση.

Η Μαγνητική τομογραφία μαστών: υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις. Είναι πολύ χρήσιμη στις ασθενείς νεαρής ηλικίας ( ιδίως αν υπάρχουν γνωστές μεταλλάξεις σε γονίδια ή έχουν τοποθετηθεί ενθέματα και πρέπει να γίνει απεικονιστική εξέταση), στον χειρουργικό σχεδιασμό και στην εκτίμηση της έκτασης υπάρχουσας νόσου, ιδιαίτερα όταν θα προηγηθεί χημειοθεραπεία.

Για την σταδιοποίηση της νόσου, δηλ. για την αξιολόγηση αν υπάρχουν ή όχι απομακρυσμένες μεταστάσεις συστήνονται αξονική άνω και κάτω κοιλίας, αξονική πνευμόνων, αξονική εγκεφάλου, σπινθηρογράφημα οστών και αν κριθεί απαραίτητο η διενέργεια Τομογραφίας Εκπομπής Ποζιτρονίων (PET-CT).

Παρόμοια ευρήματα μπορούν να δώσουν και καλοήθεις παθήσεις του μαστού όπως καλοήθεις όγκοι ή οι φλεγμονώδεις παθήσεις του μαστού (πχ. μία μαστίτιδα).

Την οριστική διάγνωση την δίνει μόνο η βιοψία της ύποπτης περιοχής ή μάζας, όπως αυτή αναγνωρίστηκε από την κλινική εξέταση ή/και τις απεικονιστικές εξετάσεις. Η βιοψία καλό είναι να πραγματοποιείται πριν από την εφαρμογή των θεραπειών. Συνιστάται η παρακέντηση από τον πυρήνα της βλάβης (CNB) ή αλλιώς παρακέντηση με ευρύστομη βελόνα. Με αυτή λαμβάνεται υλικό για κανονική ιστολογική εξέταση. Η παρακέντηση γίνεται με τοπική αναισθησία, δεν κρατάει πολύ ώρα και δεν χρειάζεται νοσηλεία. Μπορεί να γίνει από τον θεράποντα γιατρό, όταν η βλάβη είναι ψηλαφητή ή από τον ακτινολόγο όταν η βλάβη δεν ψηλαφάται και για τον εντοπισμό της χρησιμοποιείται είτε το υπερηχογράφημα ή το ειδικό μηχάνημα, γνωστό ως mammotome, ιδίως αν πρόκειται για ύποπτες αποτιτανώσεις.

Η παρακέντηση με λεπτή βελόνα είναι επίσης μία αξιόπιστη και εύκολη εξέταση, που μπορεί να βοηθήσει στην γρήγορη απάντηση για το είδος της βλάβης που διερευνάται.

Κάθε γυναίκα ανεξαρτήτως ηλικίας πρέπει να απευθυνθεί στο γιατρό της σε περίπτωση που δει ή ψηλαφίσει κάτι ύποπτο στο μαστό της.

Γενικά, οι μαστογραφίες προληπτικού ελέγχου δεν συνιστώνται σε γυναίκες κάτω των 40 ετών. Ωστόσο, για τις γυναίκες με γενετικές μεταλλάξεις, ο προληπτικός έλεγχος μπορεί να ξεκινήσει νωρίτερα (από τα 25) και σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ο προσυμπτωματικός έλεγχος ξεκινά συχνά 10 χρόνια νωρίτερα από τον πρώτο προσβεβλημένο συγγενή στην οικογένεια. Η μαγνητική τομογραφία μαστού συχνά συνιστάται σε γυναίκες υψηλού κινδύνου .

Για να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση στις γυναίκες με επιβεβαιωμένη παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων ο έλεγχος είναι πιο τακτικός.

Υπάρχουν πολλές μορφές καρκινωμάτων του μαστού και πολλές υποκατηγορίες τους. Εκτός των αδενοκαρκινωμάτων ( καρκίνων από τα κύτταρα του επιθηλίου του μαζικού αδένα) υπάρχουν πολύ πιο σπάνια και κακοήθειες που προέρχονται από τους άλλους ιστούς, όπως π.χ. από τα αγγεία ή το συνδετικό ιστό του μαστού ή το λεμφικό ιστό. Επίσης μπορεί να δημιουργηθεί μία μετάσταση από καρκίνο άλλου οργάνου και στον μαστό. 

Βασική για τη θεραπεία, αλλά και την πρόγνωση είναι η ένταξη του καρκίνου του μαστού σε δύο βασικούς τύπους: Το διηθητικό καρκίνωμα, όταν τα καρκινικά κύτταρα έχουν επεκταθεί πέραν της αδενικής δομής, στο συνδετικό υπόστρωμα του μαστού, και το in situ (μη διηθητικό) όταν κάτι τέτοιο δεν έχει συμβεί και τα κακοήθη κύτταρα παραμένουν στη εντός της μονάδας του μαζικού αδένα που δημιουργήθηκαν.

 Οι πιο συχνές ιστολογικές μορφές καρκίνου του μαστού (δηλ. όπως φαίνονται στην ιστολογική εξέταση)  είναι το πορογενές (κύτταρα των γαλακτοφόρων πόρων) και το λοβιακό (κύτταρα των λοβιακών μονάδων).

Τα πορογενή επίσης διακρίνονται σε μη ειδικού τύπου ( που είναι τα πιο συχνά) και τα ειδικού τύπου.

Ο παθολογοανατόμος που πραγματοποιεί την εξέταση του καρκίνου του μαστού στο μικροσκόπιο τον  κατατάσσει τον καρκίνο σε τρεις βαθμούς διαφοροποίησης (κακοήθειας).

Ο προσδιορισμός του βαθμού διαφοροποίησης (GRADE)βασίζεται στην ετερογένεια των καρκινικών κυττάρων, τη συχνότητα της κυτταρικής διαίρεσης των καρκινικών κυττάρων (μιτωσεις) και στην αρχιτεκτονική δομή του ιστού που σχηματίζουν.

Ένας καλά διαφοροποιημένος όγκος (grade 1) έχει χαμηλή ετερογένεια των κυττάρων, διατηρημένη αρχιτεκτονική δομή και λίγες μιτώσεις. 

Ένας μέτρια διαφοροποιημένος όγκος (grade 2) ενδιάμεση ετερογένεια και διατηρεί σχετικά την αρχιτεκτονική του ενώ παρουσιάζει μέτρια διαίρεση των κυττάρων του.

Ένας αδιαφοροποίητος όγκος (grade 3) έχει υψηλή ετερογένεια, απώλεια της αρχιτεκτονικής και πολλές μιτώσεις. 

Όσο υψηλότερος είναι ο βαθμός διαφοροποίησης, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση.

Ένας πρόσθετος δείκτης που η μέτρηση του στο παθολογοανατομικό εργαστήριο δείχνει την επιθετικότητα του καρκίνου ονομάζεται Ki-67. Όσο πιο αυξημένη είναι η τιμή του, τόσο πιο επιθετικός θεωρείται.

Επιπρόσθετα, ανάλογα με τον αυξημένο ή όχι αριθμό ορμονικών υποδοχέων που παρουσιάζουν τα καρκινικά κύτταρα χωρίζονται σε δύο ομάδες: την ομάδα με θετικούς υποδοχείς και την ομάδα με αρνητικούς υποδοχείς. Οι ορμονικοί υποδοχείς είναι δύο ειδών : οι υποδοχείς οιστρογόνων (ER) και οι υποδοχείς προγεστερόνης (PR). Δεν είναι αναγκαίο και τα δύο είδη υποδοχέων να είναι θετικά ή αρνητικά. Μπορεί το ένα είδος να είναι θετικό και το άλλο αρνητικό.

Χωρίζονται επίσης σε δύο ομάδες σε HER- 2 θετικούς και HER-2 αρνητικούς, ανάλογα με το αν έχουν αυξημένους ή όχι υποδοχείς για τον ανθρώπινο επιδερμικό αυξητικό παράγοντα (υποδοχείς HER2 ) 

Οι λεγόμενοι τριπλά αρνητικοί καρκίνοι είναι αυτοί που δεν έχουν αυξημένους ούτε τους υποδοχείς των οιστρογόνων, ούτε της προγεστερόνης, ούτε τον HER2 

Επιπρόσθετα σημαντική είναι και η κατάταξη των καρκινωμάτων του μαστού με βάση τη μοριακή ανάλυση σε τέσσερις τύπους: Τον αυλικό τύπο Α , τον αυλικό τύπο Β, τον HER-2 τύπο και τον βασικό τύπο.

Διακρίνουμε 4 στάδια. 

Στάδιο 1. Ο όγκος έχει διάμετρο μικρότερη από 2 εκ., είναι εντοπισμένος μόνο στο μαστό, δεν διηθεί το δέρμα ή τη θηλή και δεν έχει δώσει πουθενά μεταστάσεις.

Στάδιο 2. Ο όγκος έχει διάμετρο 2 έως 5 εκ. ή έχει δώσει μετάσταση σε 1 έως 3 μασχαλιαίους λεμφαδένες.

Η διάκριση μεταξύ 1ου και 2ου σταδίου γίνεται μετά τη χειρουργική επέμβαση και αυτό γιατί μπορεί να υπάρχουν κλινικά ψηλαφητοί λεμφαδένες στη μασχάλη αλλά η ιστολογική να αποδείξει ότι είναι αρνητικοί για μετάσταση και το αντίστροφο, δηλαδή να μην ψηλαφούνται παθολογικοί λεμφαδένες αλλά να αποδειχθούν στην ταχεία βιοψία κατά την επέμβαση θετικοί για μεταστατική διήθηση.

Στάδιο 3. Όγκος, οποιουδήποτε μεγέθους, που διηθεί το δέρμα του μαστού ή τους θωρακικούς μύες ή υπάρχουν μεταστάσεις σε λεμφαδένες της μασχάλης καθηλωμένοι στο θώρακα ή το δέρμα που κλινικά δεν μετακινούνται.Σ αυτό το στάδιο κατατάσσεται και ο φλεγμονώδης καρκίνος του μαστού.

Στάδιο 4.Υπάρχουν αιματογενείς μεταστάσεις σε απομακρυσμένα όργανα (οστά, ήπαρ, δέρμα, πνεύμονες, εγκέφαλος, κλπ).

Οι νεαρές γυναίκες είναι πιο πιθανό να έχουν καρκίνους με δυσμενέστερα κλινικοπαθολογικά χαρακτηριστικά (υψηλότερος ιστολογικός βαθμός κακοήθειας, περισσότερη θετικότητα στους λεμφαδένες, χαμηλότερη θετικότητα στον υποδοχέα οιστρογόνου (ER), υψηλότερα ποσοστά υπερέκφρασης Her2/neu). 

Επίσης, τείνουν να διαγιγνώσκονται σε πιο προχωρημένα στάδια της νόσου. Αυτό, με τη σειρά του, συμβάλλει συχνά σε λιγότερο ευνοϊκή πρόγνωση σε σύγκριση με τις γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας.

Οι νεαρές γυναίκες αντιμετωπίζονται γενικά παρόμοια με τις μεγαλύτερες ασθενείς. 

Η χειρουργική αντιμετώπιση περιλαμβάνει επεμβάσεις διατήρησης του μαστού ή μαστεκτομή, ακολουθούμενη από ακτινοθεραπεία (οι νεότερες γυναίκες φαίνεται να έχουν υψηλότερα ποσοστά τοπικής υποτροπής από τις μεγαλύτερες γυναίκες, ειδικά μετά από θεραπεία διατήρησης του μαστού).

Η μαστεκτομή, όμως στις ημέρες μας εκτελείται ολοένα και σπανιότερα. Η εφαρμογή των λεγόμενων ογκοπλαστικών επεμβάσεων έχει επιτρέψει την αφαίρεση ικανής ποσότητας μαζικού αδένα, χωρίς να επηρεάζεται το αισθητικό αποτέλεσμα. Γι΄ αυτό τον λόγο μπορεί να χρειαστεί η προσαρμογή του μεγέθους και του σχήματος και του άλλου μαστού με πρόσθετη αισθητική επέμβαση.

Επίσης υπάρχουν διάφορα είδη μαστεκτομών, με συγκεκριμένες ενδείξεις που θα προτείνει ο θεράπων χειρουργός, αν κρίνει πως μπορούν να εκτελεστούν με ασφάλεια. Τέτοιου είδους μαστεκτομές είναι αυτές στις οποίες αφαιρείται όλος ο ιστός του μαστού διατηρώντας το δέρμα μαζί ή χωρίς τη θηλή και τη θηλαία άλω.

Επίσης οι επανορθωτικές επεμβάσεις σε περιπτώσεις μαστεκτομής και οι αισθητικές για διόρθωση ενός κακού αισθητικού αποτελέσματος από επέμβαση διατήρησης μαστού, έχουν βελτιώσει σημαντικά το πως θα φαίνεται το στήθος μετά από μία επέμβαση.

Τα θέματα της αποκατάστασης ( είδος και πότε να πραγματοποιηθεί αυτή) πρέπει να συζητηθεί με τον θεράποντα χειρουργό και τον πλαστικό χειρουργό.

Δεδομένου ότι οι νεαρές ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν γονιδιακές μεταλλάξεις, οι κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν το ενδεχόμενο της αμφοτερόπλευρης μαστεκτομής για μείωση κινδύνου μελλοντικής εμφάνισης καρκίνου.

Τα βασικά στοιχεία της χημειοθεραπείας είναι τα ίδια για ασθενείς όλων των ηλικιών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις και ιδιαίτερα σ’ αυτή την ομάδα των νέων ασθενών με καρκίνο μαστού συστήνεται η νεοεπικουρική χημειοθεραπεία, δηλαδή πρώτα χορήγηση χημειοθεραπείας και μετά επέμβαση. Η νεοεπικουρική θεραπεία χορηγείται με στόχο τόσο να μειωθεί το μέγεθος ενός όγκου, καθιστώντας εφικτή τη διατήρηση του μαστού, όσο και για να ελεγχθεί η ευαισθησία του καρκίνου στις χημειοθεραπευτικές επιλογές. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχουμε πλήρη παθολογοανατομική ύφεση ( εξαφάνιση του όγκου), με υψηλά ποσοστά ίασης.

Η νέοεπικουρική χημειοθεραπεία έχει ένδειξη σε

  • Ασθενείς με τοπικά προχωρημένο όγκο (στάδιο 3) 
  • Ασθενείς  με τριπλά αρνητικούς όγκους
  • Ασθενείς με όγκους που υπερεκφράζουν το HER 2 
  • Ασθενείς με φλεγμονώδη καρκίνο μαστού
  • Ασθενείς που επιθυμούν να σώσουν τον μαστό τους αλλά ο όγκος τους είναι αρκετά μεγάλος σε σχέση με το μέγεθος του μαστού
  • Ασθενείς με υψηλό λεμφαδενικό φορτίο στη μασχάλη
  • Ασθενείς με μη χειρουργήσιμους όγκους

Η ακτινοθεραπεία ακολουθεί τη χημειοθεραπεία και είναι τοπική θεραπεία ( αφορά την περιοχή του μαστού και τους λεμφαδένες). Στο σχετικό κεφάλαιο της ακτινοθεραπείας υπάρχουν περισσότερες πληροφορίες.

Σε περιπτώσεις μη διηθητικού πορογενούς καρκινώματος (DCIS) δεν γίνεται χημειοθεραπεία, αλλά εφόσον έχει διατηρηθεί ο μαστός είναι υποχρεωτική η χορήγηση ακτινοθεραπείας.

Σε περιπτώσεις καρκίνων που είναι ορμονοθετικοί χορηγείται ορμονοθεραπεία που περιλαμβάνει στις νέα γυναίκες φάρμακα που διακόπτουν την έμμηνο ρύση και φάρμακα από το στόμα που μπλοκάρουν την επίδραση των ορμονών στα κύτταρα του μαζικού αδένα.

Αν δε ο όγκος είναι θετικός στον υποδοχέα HER-2 τότε χορηγείται για ένα χρόνο ειδικό φάρμακο που στοχεύει αποκλειστικά αυτά τα κύτταρα ( στοχευμένη θεραπεία).

Η ανοσοθεραπεία στον μαστό έχει αρχίσει να εφαρμόζεται αναμένονται, όμως, τα δεδομένα των κλινικών ερευνών για την απόδειξη της δραστικότητας τους

Είναι σημαντικό να εξετάζονται επιλογές για τη διατήρηση της γονιμότητας πριν την έναρξη της συστηματικής θεραπείας. 

Οι ασθενείς θα πρέπει να έχουν πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις καθώς τα αποτελέσματά τους μπορεί να επηρεάσουν την επιλογή της θεραπείας.

 Οι νεότερες γυναίκες και οι οικογένειές τους θα πρέπει να λαμβάνουν επαρκή ψυχολογική υποστήριξη και συμβουλευτική. 

Οι ανησυχίες σχετικά με τη σεξουαλικότητα, τη γονιμότητα και την εικόνα του σώματος επηρεάζουν τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τις επιλογές τοπικής θεραπείας σε νεαρές γυναίκες. 

Εάν ο γιατρός σας έχει αξιολογήσει το οικογενειακό σας ιστορικό και έχει διαπιστώσει ότι έχετε γονιδιακές μεταλλάξεις ή άλλους παράγοντες, όπως μια προκαρκινική κατάσταση του μαστού, που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, μπορείτε να συζητήσετε επιλογές για τη μείωση του κινδύνου σας, όπως:

Προληπτικά φάρμακα (χημειοπροφύλαξη). Τα φάρμακα που αναστέλλουν τα οιστρογόνα, όπως οι εκλεκτικοί ρυθμιστές των υποδοχέων οιστρογόνων, μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με υψηλό κίνδυνο της νόσου.

Προληπτική χειρουργική. Οι γυναίκες με πολύ υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού μπορούν να επιλέξουν να αφαιρέσουν τους υγιείς μαστούς τους χειρουργικά (προφυλακτική μαστεκτομή). Μπορούν επίσης να επιλέξουν να αφαιρέσουν τις υγιείς ωοθήκες τους (προφυλακτική ωοθηκεκτομή) για να μειώσουν τον κίνδυνο τόσο του καρκίνου του μαστού όσο και του καρκίνου των ωοθηκών.

Η μεταθεραπευτική παρακολούθηση ανάλογα με τη θεραπεία που λαμβάνει η εκάστοτε ασθενής πραγματοποιείται ανά 3 με 6 μήνες τα  3 πρώτα χρόνια και ανά 6 με 12 μήνες τα επόμενα 2 χρόνια και στη συνέχεια ετησίως. Οι μετεγχειρητικές και μετακτινικές επιδράσεις στο σώμα τυπικά σταθεροποιούνται στα 2 χρόνια.

Οι ασθενείς διατρέχουν κίνδυνο υποτροπής του καρκίνου του μαστού (που είναι πιο συχνός τα πρώτα πέντε χρόνια, αλλά μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και δεκαετίες μετά τη θεραπεία), κίνδυνο για νέο πρωτοπαθή καρκίνο του μαστού, άλλους καρκίνους και βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες ανεπιθύμητες παρενέργειες της θεραπείας . 

 Για ασθενείς που λαμβάνουν επικουρική ορμονική θεραπεία, η μεταθεραπευτική τους παρακολούθηση περιλαμβάνει και περιοδική ογκολογική αξιολόγηση, καθώς οι επιλογές των σκευασμάτων και γενικότερα οι στρατηγικές θεραπείας εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου. 

Οι επιζώντες μπορεί να αντιμετωπίσουν δεκαετίες κινδύνου για καρδιοτοξικότητα που σχετίζεται με μία συνηθισμένη κατηγορία φαρμάκων (τις ανθρακυκλίνες) που υπάρχουν σε διάφορα σχήματα που χορηγούνται  και κίνδυνο για κατάγματα που προκύπτουν από καταστολή των ωοθηκών ή την ορμονοθεραπεία με αναστολείς αρωματάσης οπότε θα πρέπει να γίνεται ο ανάλογος τακτικός έλεγχος.

Οι νέες ασθενείς με καρκίνο μαστού διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο για πιθανά σοβαρά ψυχοκοινωνικά ζητήματα όπως η κατάθλιψη, η κακή εικόνα σώματος. Αυτά τα σημαντικά ζητήματα επιβίωσης υπογραμμίζουν τη σημασία της υποστήριξης των ασθενών αυτών  σε όλη τη διάρκεια της θεραπεία τους και έπειτα από αυτή.